태내발달이상_유전적 이상, 환경적 이상

일반적으로 태아에게 이상이 생기면 출산 전에 유산하거나 출산 시 사산되는 경우가 많다. 그러나 때로는 결함을 가진 채 출생되는 경우도 있는데,  최근에는 환경오염이나 산모의 초산 연령이 높아지는 고령화 현상 등으로 인해 기형이나 장애를 가진 아기의 출산율이 증가하고 있다. 태내발달이상은 크게 유전적 이상과 환경적 이상에 의한 것으로 나누어 볼 수 있다. 

 

 

태내발달이상_유전적 이상

단일 유전인자에 의한 유전병

부모로부터 어떤 유전적 손상을 가진 한 개의 유전인자를 물려받아 나타나는 이상으로 멘델적 이상이라고도 한다. 가장 대표적인 유전인자이상에는 각 부모로부터 물려받은 열성인자의 결과로 나타나는 페닐케토뉴리아, 타이삭스병, 시클세포 빈혈증, 알비니즘, 낭포성 섬유증, 혈우병 등이 있다. 반면에 우성인자의 유전에 의해 만들어지는 이상에는 헌팅턴병이 있다. 단일 유전인자에 담긴 우성과 열성에 의한 이상을 좀 더 자세히 살펴보면, 먼저 우성인자로 인한 헌팅턴병은 4번 염색체의 우성인자에 의한 유전병으로 아동기, 사춘기, 성인기까지는 아무런 이상 소견을 보이지 않다가 중년기인 40세 이후 발병한다. 주 증상은 점진적인 신경계의 퇴화로 인해 신경세포가 파괴되면서 근육경련, 우울증, 성격변화를 보인다. 또 팔다리를 흐느적거리며 걷기 때문에 마치 춤을 추는 것처럼 보인다. 이런 증상이 나타날 때면 그들은 이미 결혼하여 자녀를 두게 되고 그들이 낳은 아기들 중 50%가 이 병에 걸린다. 열성인자에 의한 유전병을 살펴보면 페닐케토뉴리아는 열성인자에 의한 유전병 중 가장 보편적인 것으로 신생아 10,000명당 1명꼴로 발생한다. 페닐케토뉴리아는 아미노산의 하나인 페닐알라닌을 티로신으로 분해하는 효소를 만들지 못해 페닐알라닌을 분해하지 못하게 되어 그 독성이 신경조직에 축적됨으로써 중추신경계에 심각한 손상을 가져오는 것이다. 즉 지적 지체와 운동장애를 가져오는데 최근 생후 1개월 이내의 초기 진단으로 발견할 수 있게 되었으며, 페닐알라닌의 섭취를 제한하는 식이요법을 통해 정신지체를 피할 수 있게 되었다. 타이삭스병은 열성유전자에 의해 나탄나는 유전병으로 유럽게 유대인들에게서 많이 나타나는데, 가족성 치매라고도 한다. 신생아 3,000명당 1명이 이 병에 걸리는 것으로 나타났다. 이 병은 뇌세포의 지방을 분해하는 효소의 결핍으로 중추신경계에 문제가 생겨 발작을 일으키는데, 출생 직후는 정상적으로 보이나 생후 6개월부터 증세가 나타난다. 시력과 청력이 떨어져 맹인, 귀머거리가 되고, 지적 지체 및 전신쇠약 증세도 보인다. 일반적으로 학령 전기 동안 사망한다. 시클세포 빈혈증은 적혈구의 이상으로 나타나는데, 조상이 주로 서부 아프리카와 지중해 지역인 사람들에게 잘 나타난다. 일반적으로 적혈구는 원반 모양이지만 시클세포 빈혈의 경우 적혈구가 낫과 비슷한 모양을 하고 있다. 적혈구 속의 비정상적인 헤모글로빈으로 인해 적혈구의 모양이 변화된 것이다. 이 변형된 세포는 수명이 짧아 적혈구 수가 부족하게 된다. 따라서 시클세포 빈혈증의 아동은 몸속에  산소가 제대로 운반되지 못해 심장병, 신장병 등으로 죽게 된다. 알비니즘의 경우는 신생아 10,000~20,000명 중 1명 정도로 발생하는데, 피부의 멜라닌 색소가 부족한 병으로 시각적 이상을 가져온다. 특히 빛에 극도로 민감한 증상을 보인다. 낭포성 섬유증은 아프리카계, 아시안계 아메리카인에게는 잘 나타나지 않고 유럽계 아메리카인의 신생아 2,500명 중 1명꼴로 발생한다. 점액, 침, 땀을 생산하는 선에 이상이 생겨 점액의 분비가 너무 많아 폐, 간, 췌장 등에 쌓여 호흡기 순환의 이상과 탈수 증상을 가져온다. 혈액이 응고되지 않는 혈우병은 남아에게 나타나는데, 남아 4,000~7,000명 중 1명 꼴로 발생하며, 임신 중 진단이 가능하다. 

염색체이상

인간은 수정되는 순간 23쌍의 염색체를 가지게 되는데, 22쌍이 상염색체이고 1쌍이 성염색체로 남녀의 성을 결정지어 준다. XX이면 여자, XY이면 남자가 된다. 염색체이상은 성염색체의 이상과 상염색체의 이상으로 나누어 볼 수 있는데, 먼저 성염색체이상이란 성염색체가 많거나 적은 경우에 생기는 이상으로 터너 증후군, 클라인펠터 증후군, 초웅 증후군, 트리플 X 증후군 등이 있다. 터너 증후군은 울리히 터너 증후군이라고도 한다. 이는 여자에게 나타나는 이상으로 XX 염색체 중 X 염색체 하나가 없는 XO로 전체 염색체 수가 45개다. 터너 증후군의 여성은 지능은 정상이나 신체적으로 이상이 있다. 즉, 키가 작고 살이 쪘으며, 목이 짧아 얼굴과 어깨가 붙어 있다. 또 얼굴은 삼각형 모양이고 손가락이 짧다. 심장과 신장에 이상이 있으며, 잘 흥분하지 않고 다정한 성격을 지니고 있다. 또 대부분의 터너 증후군 여성은 여성으로서의 생식기능을 제대로 하지 못하며, 2차 성징이 잘 나타나지 않아 소녀 같은 모습을 하고 있다. 그러나 드물게 임신을 성공하는 경우도 있다. 터너증후군에 걸린 경우 이차 성징의 발달을 도와주는 호르몬 치료를 하면 거의 정상 수준에 도달할 수 있다. 클라인펠터 증후군은 남자에게 나타나는 이상으로 XY에 X 염색체가 하나 더 붙어 염색체 수가 47개다. 초웅 증후군은 Y 염색체가 하나 더 많아 47개의 염색체를 가지고 있다. 트리플 X증후군은 초자 증후군이라고도 한다. 여성에게 나타나는 이상으로 여성 500~1,200명 당 1명 정도로 발생한다. 다운증후군은 21번 염색체의 이상으로 생기는데 21번째 염색체가 하나 더 있어 총 염색체 수가 47개다. 다운 증후군은 출생 후 2년 이내에 결함이 나타나기 시작한다. 신체적 특징으로는 눈꼬리가 올라가고, 코가 낮고, 목이 굵고 짧으며, 턱과 귀가 작다. 머리는 둥글고 납작하고 혀는 두껍고 갈라져있다. 이런 얼굴모양이 동양인의 모습과 비슷하다고 하여 몽고리즘이라고도 하였다. 

 

환경적 이상

일반적 위험요인

산모의 연령

일반적으로 첫아기를 출산하는 임산부의 나이는 20세 이상인데, 최근 30~34세에 첫아기를 출산하는 여성이 많아지고 있다. 그러나 35세를 넘어 첫아기를 출산하는 노산의 경우 여성의 자궁기능이나 난소의 상태가 좋지 않아 유산을 하거나 유전적 결함을 가진 기형아를 출산할 가능성이 크다. 특히 산모의 연령이 35세 이상인 경우 그 이전보다 다운 증후군에 걸린 아기를 출산할 확률이 3배 이상 높은 것으로 나타났다. 또한 임신확률에 있어서도 20대 여성의 경우 임신 확률이 75%라면 35세가 지나면 54%로 임신 가능성이 낮아진다. 모체의 나이가 많아도 문제가 되지만 반대로 너무 어릴 경우에도 문제가 된다. 아직 생식기관이 충분히 성숙되지 못한 10대가 임신을 하는 경우 미숙아를 낳을 가능성이 크고 모체와 아기의 사망률이 높기도 하다. 최근 들어 아버지의 연령이 높을수록 유전적 결함을 보이는 확률이 크다는 연구결과를 볼 때 아버지의 연령 또한 태아의 성장과 발달에 영향을 주는 한 가지 요인이 될 수 있다. 

 

산모의 영양

태아는 성장, 발달에 필요한 영양분은 모체가 섭취하는 음식에 의해 충당되기 때문에 임신부의 영양상태는 태아발달에 결정적이다. 임산부의 균형 잡히지 않은 식사나 영양실조는 태아의 성장, 발달에 부정적인 영향을 미치게 된다. 임산부가 다이어트를 하거나 영양섭취가 지나치게 부족한 경우 유산, 사산의 가능성이 높으며, 출생 시 저체중, 중추신경계의 이상, 뇌 발달의 문제, 신체적 성숙이니 기형의 가능성 또한 높다. 임산부의 전체적 영양상태도 중요하나 특정영양소 결핍이 태아의 성장, 발달에 영향을 미치는 경우도 있다. 단백질, 비타민, 무기질은 태아의 성장, 발달에 있어 필수적인 영양소인데, 단백질이 부족한 경우 태아의 골격이나 장기관의 발육을 저해하고, 태아의 지능을 저하시키며, 태어난 후 학습 수행에 장애를 가져온다. 비타민 B 중 엽산부족은 신경계의 이상을 가져오고 무뇌증을 일으킬 가능성이 있으며, 철분 결핍은 자율신경계의 손상을 가져온다. 

 

산모의 스트레스

산모의 정서상태에 따라 자율신경계통이 작동하여 아세틸콜린이나 에피네프린을 혈액 속에 분비하게 되고 이것은 또 아드레날린을 분비시켜 여러 분비선을 자극하게 된다. 분비된 화학물질, 호르몬 등은 태반을 통해서 태아의 순환계에 영향을 주게 된다. 산모가 계속 불안하거나 흥분하면 태아에게 제공되어야 할 산소 유입이 적어져 태아의 심장박동수가 증가하고 움직임이 활발해진다. 또 산모가 스트레스를 많이 받게 되면 면역체계가 약해져 쉽게 질병에 걸리게 되고, 산모의 질병은 태아에게 영향을 미칠 수 있다. 그러나 임신 중 산모가 약간의 긴장을 한다고 해서 태아에게 모두 해로운 것은 아니다. 

 

태아발달 저해 물질

질병

임산부가 바이러스에 의한 병에 걸리면 양막이 병원체의 침입을 완전하게 막아주지 못하기 때문에 태아가 위태롭다. 질병은 세 가지 경로로 태아에게 영향을 미치게 되는데, 첫째, 풍진이나 인플루렌자, 유행선 이하선염과 같은 병은 배아나 태아의 발달에 직접적으로 영향을 준다. 둘째, 후천성 면역 결핍증, 임질, 매독과 같은 질병은 어머니로부터 아기에게로 직접적으로 전달된다. 셋째, 당뇨와 같은 병은 산모의 신체적 변화를 통해 간접적으로 아기에게 영향을 준다. 산모가 걸린 질병 중 풍진은 독일식 홍역이라고도 하는데, 임신 초기에 풍진에 걸리게 되면 그 영향은 치명적이다. 아기는 장님이나 귀머거리가 되거나, 심장장애, 백내장 또는 정신박약아가 될 확률이 매우 높다. 임신 4~5주에 산모가 풍진에 걸리면 아기의 60% 정도, 8주에는 25%, 12주에는 8%가 이상을 보인다. 산모가 인간의 면역기능을 파괴하는 바이러스에 의해 후천성 면역 결핍증인 에이즈에 걸리면 아기는 태반을 통해 혹은 분만 시 어머니의 혈액에 태아가 접촉되어 감염되거나 어머니의 모유수유에 의해 감염된다. 

 

약물

모체가 복용하는 약물은 거의 예외 없이 태반을 통해 태아에게 그대로 전달되어 치명적인 영향을 미칠 수 있다. 특히 2~10주에 복용한 약물은 기형아 발생률을 높인다. 대표적인 약물로 탈리도미드, 호르모제, 코카인, 헤로인, 니코틴, 알코올 등을 들 수 있다. 탈리도미드는 1960년대 유럽과 캐나다에서 수면제, 진정제로 많이 팔렸다. 탈리도미드를 임신 후 처음 2개월간 복용한 산모는 다양한 모습의 기형아를 낳았다. 탈리도미드를 임신 후 처음 2개월간 복용한 산모는 다양한 모습의 기형아를 낳았다. 임신 초기 3주간 이 약을 복용한 산모는 귀가 없는 아기를 많이 낳았고, 초기 4주간 복용한 산모는 다리가 없거나 기형인 아기를 많이 낳았다. 그러나 태아의 신체기관이 형성된 이후 이 약을 복용했을 경우 사지나 귀의 손상이 거의 없었다. 즉, 탈리도미드는 특히 사지발달이상, 귀 부분이상을 가져오는데, 약의 복용시기와 기간에 따라 기형의 모습이 다르다는 사실을 통해 약물이 영향을 미치는 결정적 시기가 있음을 알게 해 주었다. 임신 중 산모가 여성 호르몬이나 남성 호르몬을 섭취하면 출생 시 결함을 가져온다. 임신 중 안드로젠을 복용한 산모의 딸들은 남성적 생식기가 발달하였다. 그러나 가장 많은 문제를 가져온 호르몬은 1940년대부터 1960년대까지 산모들이 유산을 예방하기 위해 복용한 디에틸스틸베스트롤(DES)이다. DES는 합성 여성 호르몬제로 이 호르몬을 복용한 경우 산모가 낳은 딸은 처음에는 정상적인 모습을 보였으나 사춘기에 들어 경부암과 질암에 걸리는 경우가 많았고, 자궁의 기형률도 매우 높았다. DES를 복용한 산모가 낳은 아들은 성기가 비정상적이고, 고환암에 더 많이 걸리는 것으로 나타났다. 

 

환경오염물질, 환경 호르몬

산업화된 사회에 살면서 인간은 그들이 먹는 음식, 마시는 음료, 숨 쉬는 공기 중에 들어 있는 독소에 의해 영향을 받는다. 산업 쓰레기에서 나오는 화학물질이 가장 흔한 환경오염물질이다. 그러나 임신 중 치명적인 손상을 일으키는 물질의 양이 어느 정도인지는 밝혀지지 않은 상태다. 환경오염물질은 생물체에서 정상적으로 생성·분비된 물질이 아니라, 인간의 산업활동을 통해서 만들어진 화학물질로 생물체에 흡수되어 내분비계의 정상적인 기능을 방해하거나 혼란케 한다. 현재 환경 호르몬으로 추정되는 물질로는 각종 산업용 화학물질, 살충제, 농약, 유지우금속류, 다이옥신류, 합성에스트로겐류, 방사능 등이 있다.